Aos 24 anos, jovem começa a perder movimentos e descobre doença genética rara
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Foto: Arquivo Pessoal
Maria Thereza tinha 24 anos quando começou a perceber que algo estava diferente com seus movimentos. Em 2023, durante o retorno da faculdade, ela começou a mancar. Depois de passar por uma série de exames, recebeu o diagnóstico de uma síndrome parkinsoniana, condição que provoca sintomas semelhantes aos observados em pessoas com Parkinson.
No caso da jovem, os exames identificaram a PKAN, uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo progressivo de ferro no cérebro. A condição fez com que os sintomas avançassem rapidamente e modificou a rotina de Maria.
Em poucos meses, ela perdeu parte do controle dos movimentos das pernas, precisou abandonar a faculdade, deixou de morar sozinha e voltou para a casa dos pais. Com a progressão dos sintomas, passou a utilizar um andador para se locomover.
O tratamento com medicamentos não conseguiu impedir a evolução do quadro. Cerca de dois anos depois do diagnóstico, Maria foi submetida a uma cirurgia de estimulação cerebral profunda, conhecida pela sigla DBS. O procedimento utiliza eletrodos implantados no cérebro para auxiliar no controle de alguns sintomas, como tremores e movimentos involuntários.
Segundo o neurologista José Bauab, doenças que provocam síndrome parkinsoniana em pessoas jovens podem apresentar evolução mais agressiva e responder menos aos tratamentos convencionais.
Atualmente, aos 28 anos, Maria trabalha de casa digitalizando livros e mantém uma rotina de atividades físicas com acompanhamento profissional. Ela também compartilha sua experiência nas redes sociais com o objetivo de ajudar outras pessoas que convivem com doenças raras.
Mesmo diante das limitações provocadas pela doença, a jovem procura manter atividades que faziam parte de sua rotina. Depois da cirurgia, inclusive, participou de uma corrida de rua voltada para pessoas com doenças raras.
A PKAN não tem cura, mas existem tratamentos que podem ajudar no controle dos sintomas e na qualidade de vida dos pacientes.
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