Falta de exame essencial deixa dezenas de pacientes sem diagnóstico de doenças raras em MG

Divulgação/Segundo o MPF, 48 pessoas aguardam pelo teste, que é considerado fundamental para identificar doenças genéticas, definir tratamentos e orientar famílias.

Ação pede liberação urgente do exame de exoma para pacientes do Hospital de Clínicas da UFU que aguardam diagnóstico.

O Ministério Público Federal (MPF) entrou com uma ação civil pública para garantir a realização imediata do exame de exoma para pacientes com doenças raras atendidos pelo Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia (HC-UFU).

A medida foi proposta contra a União, o estado de Minas Gerais, o município de Uberlândia e a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), responsável pela gestão administrativa do hospital.

Segundo o MPF, a ausência do exame tem impedido que dezenas de pacientes recebam o diagnóstico definitivo e tenham acesso ao tratamento adequado.

O exame de exoma é uma ferramenta genética avançada capaz de analisar regiões específicas do DNA humano para identificar alterações relacionadas a doenças complexas. Para pacientes com enfermidades raras, o teste pode indicar a causa da doença, auxiliar na definição de tratamentos e apontar riscos hereditários.

Pacientes aguardam diagnóstico

O HC-UFU é habilitado como Serviço de Referência em Doenças Raras, mas, segundo informações levantadas pelo MPF, ainda não oferece o exame de exoma.

As investigações apontam que a instituição tenta implantar o serviço desde agosto de 2025, mas dificuldades administrativas e atrasos nos processos de contratação impediram a disponibilização do teste.

Atualmente, 48 pacientes — sendo 45 adultos e três crianças — aguardam formalmente pela realização do exame. Além disso, o MPF estima que outros cerca de 60 pacientes acompanhados pelo serviço poderão precisar do teste futuramente.

A falta de estrutura para realização do exame também teria criado uma chamada “fila invisível”, já que, sem o serviço disponível, não existe um sistema regular de agendamento capaz de demonstrar toda a demanda existente.

MPF aponta risco de agravamento dos casos

De acordo com o Ministério Público Federal, a demora no diagnóstico pode trazer consequências graves, especialmente porque muitas doenças raras possuem caráter progressivo e degenerativo.

Na ação, o procurador da República Cléber Eustáquio Neves afirmou que entraves administrativos não podem impedir o acesso dos pacientes ao direito fundamental à saúde.

“A burocracia administrativa transformou-se em verdadeiro obstáculo ao exercício do direito fundamental à saúde”, destacou o procurador.

Pedidos de urgência

O MPF solicitou que a Justiça determine aos órgãos responsáveis a apresentação, em até 30 dias, de um plano para disponibilizar o exame de exoma aos pacientes.

Para os casos considerados mais urgentes, com indicação médica e espera superior a um mês, o pedido é que o encaminhamento seja realizado em até 10 dias, inclusive com possibilidade de contratação de laboratórios particulares caso a rede pública não consiga atender imediatamente.

Além da regularização do serviço, o Ministério Público Federal também pediu a condenação dos responsáveis ao pagamento de R$ 5 milhões por danos morais coletivos.

O valor, segundo o MPF, deverá ser destinado a ações voltadas à assistência de pessoas com doenças raras, como forma de compensar os impactos causados pela demora no atendimento.

Fonte: MPF