Aos 19 anos, jovem enfrenta seis tipos de câncer; entenda a síndrome que desativa o “freio” das células

fonte: g1

Aos 19 anos, Luis Adolpho Moraes já recebeu seis diagnósticos de câncer. O primeiro surgiu quando ele tinha apenas três anos; os demais apareceram ao longo da infância e adolescência, afetando ossos, músculos, pulmão e, mais recentemente, o intestino. A sequência incomum de tumores levou os médicos a investigar uma predisposição genética, confirmada ainda cedo: Luis tem a síndrome de Li-Fraumeni.

A condição está associada a uma mutação no gene TP53, responsável pela produção da proteína p53, conhecida como o “guardião do genoma”. Em situações normais, essa proteína atua como um freio natural das células, impedindo que danos no DNA se transformem em tumores. Quando o gene está alterado, esse mecanismo falha, permitindo que células defeituosas continuem se multiplicando e favorecendo o surgimento de cânceres em diferentes órgãos, muitas vezes de forma precoce e repetida.

No Brasil, especialmente nas regiões Sul e Sudeste, a síndrome deixou de ser considerada rara. Estudos identificaram uma mutação específica do TP53, herdada de um ancestral comum há cerca de 300 anos, que faz com que aproximadamente 1 em cada 300 pessoas dessas regiões carregue a alteração genética — a maior prevalência já registrada no mundo.

No caso de Luis, a mutação surgiu de forma espontânea, sem histórico familiar, situação que ocorre em cerca de 20% dos pacientes. Ao longo da vida, ele enfrentou tratamentos intensos, cirurgias complexas e até a amputação de uma perna para conter um tumor agressivo. Apesar disso, manteve os estudos e a reabilitação, adaptando-se ao uso de prótese.

Pacientes com síndrome de Li-Fraumeni não têm cura, mas contam com estratégias de vigilância rigorosa para detectar tumores ainda em estágios iniciais. O acompanhamento mais utilizado é o Protocolo de Toronto, que inclui ressonâncias magnéticas periódicas de corpo inteiro, exames direcionados e consultas frequentes com equipes de genética e oncologia.

Especialistas destacam que o diagnóstico precoce é decisivo para aumentar a sobrevida e reduzir tratamentos mais agressivos. No entanto, apesar da alta prevalência no país, muitos brasileiros ainda desconhecem que carregam a mutação e só descobrem a síndrome após múltiplos cânceres.

A história de Luis evidencia tanto os desafios quanto a importância do rastreamento genético e do acompanhamento contínuo. Para médicos e pesquisadores, ampliar o acesso a testes genéticos e a protocolos de vigilância é essencial para mudar o prognóstico de milhares de pessoas que vivem, muitas vezes sem saber, sob o risco da síndrome de Li-Fraumeni.