Teste do pezinho em Minas detecta Sindrome de Rett e maes pedem mais apoio

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Teste do pezinho em Minas passa a identificar Sindrome de Rett e familias pedem mais apoio.

Desde abril, o teste do pezinho aplicado em recem-nascidos em Minas Gerais passou a identificar tambem a Sindrome de Rett, doenca rara que afeta principalmente meninas. A novidade, anunciada pela Secretaria de Estado de Saude durante audiencia publica da Comissao de Defesa dos Direitos da Mulher da Assembleia Legislativa, realizada nesta sexta-feira (19), foi recebida com aplausos e surpresa. O Estado se torna o primeiro do pais a ampliar o exame para diagnosticar ate 60 doencas raras.

De acordo com a diretora de Politicas Estrategicas da secretaria, Raquel Guieiro Cruz, a inclusao e um passo fundamental para o diagnostico precoce, principal queixa de maes presentes na reuniao. A deputada Ana Paula Siqueira (Rede), presidenta da comissao, destacou que muitas criancas so recebem o diagnostico apos os dois anos de idade, quando ja acumulam sequelas irreversiveis.

A Sindrome de Rett e causada por mutacoes no gene MECP2, localizado no cromossomo X, e provoca perda progressiva de habilidades motoras, de fala e intelectuais. Convulsoes, escoliose, problemas digestivos e respiratorios sao comuns, sendo estes ultimos responsaveis por 90% dos obitos, segundo Denise Antonia Marinho Trindade, presidente da Associacao Brasileira de Sindrome de Rett (Abre-te).

Minas registra 175 casos, entre eles tres meninos – sendo um, Gabriel, de 19 anos, que ja chegou a fase adulta. O Estado tambem abriga a pessoa mais idosa diagnosticada com Rett no Brasil: Adriana Zeferino, de 53 anos. Ha ainda investigacao de um possivel caso em uma mulher de 87 anos.

Drama das cuidadorasO tratamento da sindrome exige acompanhamento vitalicio, multiprofissional e atencao integral. Relatos de maes e irmas de pacientes durante a audiencia reforcaram a sobrecarga emocional, social e financeira das cuidadoras. Muitas tiveram que abandonar empregos e nao contam com apoio publico.

Jaqueline Cardoso Zeferino contou que sua irma Adriana so recebeu o diagnostico correto em 2022, depois de anos sendo tratada como autista. “Toda essa dificuldade leva a subnotificacao”, lamentou. Hoje, Adriana tem crises menos frequentes, mas depende integralmente de cuidados.

Casos como o de Rita de Cassia da Silva, mae de Lana, emocionaram os presentes. A filha, diagnosticada apenas aos quatro anos, teve agravamento do quadro e morreu em 2023 por pneumonia, apos tratamento com canabidiol ter mostrado melhora temporaria. “Estou aqui para clamar por uma lei que acolha essas mulheres cuidadoras que passam despercebidas pelo poder publico”, pediu Rita.

Outras maes, como Claudia Viana, que cuida de Cecilia, de quase 30 anos, defenderam apoio financeiro e previdenciario. “Com o avancar dos tratamentos, as meninas estao sobrevivendo e as maes envelhecendo”, disse.

Propostas de politicas publicasA deputada Ana Paula Siqueira afirmou que ja tramitam projetos para ampliar o atendimento a pessoas com doencas raras, incluindo equipes multiprofissionais, medicamentos e terapias continuas. Ela tambem defendeu capacitacao de profissionais da atencao basica, interiorizacao dos servicos e inclusao escolar com suporte especializado.

A parlamentar se comprometeu ainda a sugerir a deputados federais a criacao de politicas de apoio previdenciario para cuidadoras. “Quem cuida precisa de suporte financeiro, de politicas que garantam renda”, afirmou.

Fonte: Almg